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現實生活中,有這樣一類特殊人群,人們稱之為“玻璃人”,因為他們像玻璃一般脆弱,不能隨意的跑動、跳躍,無論到哪或是做什么事情,都要處處小心,稍有不慎,就會出血不止,嚴重還會危及生命,他們就是血友病患者。
目前,我國血友病患者人數約有10萬左右,其中就包括許多計劃生育的家庭。我們知道,血友病屬于一種遺傳性疾病,一旦夫妻一方或雙方患有該類遺傳病,他們所生育的后代就有很大幾率會受到影響。因此,許多血友病家庭都渴望于尋找孕育健康下一代的有效途徑。值得慶幸的是,這份愿望如今已能順利實現:只需通過美國第三代試管嬰兒,血友病家庭便能擁有屬于自己的健康寶寶!
傷不起的血友病
血友病是一種由于遺傳性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病,該疾病的表現特征為活性凝血活酶生成障礙、凝血時間延長、終身具有輕微創傷后出血傾向。簡單而言,平常的外傷、手術、磕碰等都會造成血友病患者流血不止,此外,很多情況下,患者還會表現出無任何誘因、自發性的出血,特別是肌肉、關節一塊,若不及時給予有效的診療與控制,長期以往就會導致關節畸形及肌肉萎縮,從而失去行走能力。
血友病對后代的影響
血友病均為X染色體隱性遺傳,當X染色體上的凝血因子Ⅷ/Ⅸ的基因存在先天缺陷,就無法正常合成相應的凝血因子。
由于男性的染色體核型為XY,女性為XX,而血友病的致病基因只隨X染色體傳遞,因此,男性存在該致病基因便會發病,而女性需要兩條X染色體均含此致病基因才會發展為血友病患者,只有一條則為攜帶者。因此,無論是患有血友病或是攜帶該疾病遺傳基因的家庭,倘若有生育的計劃,就要在備孕期進行干預,避免新生兒受到此類疾病的傷害。
血友之家如何通過美國試管擁有健康后代?
美國所掌握的第三代試管嬰兒PGS/PGD技術,是當前有效防止生育缺陷寶寶的先進醫療技術。
該技術是在受精卵發育至第五天形成囊胚時進行全基因檢測,在檢測之前,一部分質量不佳的胚胎就會在培育過程中被自然淘汰掉,而成功培育出的囊胚不僅形態結構穩定、活性強且著床能力高,此時進行篩查診斷,準確率及精準度則會更高。
在美國HRC,擁有幾十年豐富實操經驗的試管專家,通過嫻熟運用PGS/PGD技術,對囊胚的所有染色體進行全面篩查,查看染色體對數是否有缺失及形態結構是否正常等,并精準診斷出包括血友病、地中海貧血癥、唐氏綜合征等300種遺傳病,進而篩選出優質的囊胚植入女性的子宮內,使其著床妊娠,從根源上就阻斷了遺傳致病基因對寶寶造成的不良影響,保障家庭實現優生優育。
人們對基因檢測技術重點關注的兩大問題
基因篩查診斷是否會減少囊胚數量
美國HRC專家答:“不會。”囊胚的數量取決于精子與卵子的質量、數量,如果精卵質量俱佳且數量充沛,那么所形成的囊胚也會更多,至于經過基因檢測環節而被淘汰掉的部分囊胚,都是存在染色體異常或攜帶遺傳致病基因的不健康囊胚,即便是進行移植,也會發生流產或胎停育的情況,因此,準確來說,基因篩查診斷技術是能將健康且質量俱佳的囊胚進行保留,如此,便能極大限度的提升試管嬰兒成功率及保證母嬰的健康安全。
基因檢測技術會不會損傷胚胎質量
答案同樣是不會。因為囊胚由一百多個細胞組成,且能清晰分化為外部細胞(未來發育成胎盤)和內圍細胞(將來形成胎兒),而PGS/PGD技術是提取囊胚的內圍細胞切片進行基因篩查診斷,并不會觸及到胎兒的主體部分,因此不會對囊胚質量造成損害,更不會影響寶寶未來的健康。
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